El cromosoma 21

Especiales. Así son los seres que poseen una copia extra del cromosoma 21. En nuestra vida seguro que hemos visto a más de un ser con esta característica. No son seres diferentes sino personas que requieren de una especial atención y un cuidado mejor pero que no por ello dejan de ser personas. Hacen todo lo posible por adaptarse a los cambios que la sociedad le exige pero para ello necesitan un tiempo extra, un añadido en su difícil tarea de entender y asimilar lo que ocurre pero que ciertas personas no saben dar. Varias fundaciones colaboran para la integración de estas personas a las que un cromosoma durante el tiempo de gestación les hizo convertirse en seres especiales para el resto de sus días.

Con la base de un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, llegaron a nuestras vidas. Estas personas, que se caracterizan por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares, están de enhorabuena. Científicos de Massachusetts han conseguido investigar más sobre este cromosoma e incluso han encontrado la fórmula para inactivar el tercer cromosoma 21 en células iPS derivadas de afectados. La complejidad del genoma humano viene determinada por los genes paternos. Normalmente, este genoma, viene distribuido en 23 pares de cromosomas, en cada par uno viene de la madre y otro de padre, pero en ciertos casos se da una trisomía, es decir uno de los pares se convierte en trío y en la mayoría de veces se produce en el cromosoma 21. Pues bien, los científicos americanos han conseguido inactivar ese tercer cromosoma. La forma de inactivarlo es introduciendo el Gen Xist, es decir, se extrae una célula de la piel de persona afectada y se le inserta el Gen Xist que inactiva cromosomas de tal forma que al dejar de funcionar hacen que desaparezca los síntomas celulares de la enfermedad y de esa forma se consigue mejor estudiar la enfermedad e incluso probar nuevos fármacos.

La alegría de saber que hay investigaciones, proyectos e innovaciones científicas para poder aliviar esta enfermedad hace crecer la esperanza de estos seres. Nos hubiese gustado que el origen de la investigación hubiese sido en España pero con los, cada vez más, injustos recortes en investigación poco más pueden hacer nuestros grandes científicos. La mirada entristecida, tras su alegre fondo de la ignorancia por lo que le pasa, y la perpetua sonrisa en momentos  de incertidumbre va a cambiar. Además de agradecer a estos científicos su labor, solo queda por felicitar a nuestros queridos seres con Síndrome de Down. Ellos también se merecen nuestro apoyo, comprensión y cariño.

Cuack!

 Fuente: EL PAIS